Pränatale Diagnostik

Ist mein Baby gesund?

Von Katja Müller · 2017

Schwangere bei der Ultraschalluntersuchung
Mit dem Ultraschall kann der Arzt einen Blick auf den Verlauf der Schwangerschaft und die Entwicklung des Ungeborenen werfen.

Fast alle werdenden Eltern stellen sich früher oder später die Frage: Ist unser Baby gesund? Erste Antworten gibt die sogenannte Pränataldiagnostik. Untersuchungen wie etwa der Ultraschall lassen erste Schlüsse auf die Entwicklung des Kindes zu, während eine Fruchtwasseruntersuchung oder nicht-invasive Bluttests Auskunft über Genommutationen wie Trisomie 21 geben können.

Wer sich ein Baby wünscht, ist meist überglücklich, wenn auf dem Schwangerschaftstest ein zweiter Streifen erscheint. Doch schnell kommt die Frage auf, ob das Baby sich gut entwickelt. Pränatale Diagnostik hilft werdenden Eltern dabei, sich ein erstes Bild zu machen. Zwar kommt ein Großteil der Kinder hierzulande gesund zur Welt, doch pränatale Tests können helfen, Krankheiten und Fehlbildungen frühzeitig festzustellen und zu handeln. Doch jeder Test bedeutet für die werdenden Eltern auch Stress, denn im Extremfall müssen sie gar entscheiden, ob sie das Kind bekommen wollen. Manche der Methoden bergen auch Risiken, etwa für eine Fehlgeburt. 

Invasive und nicht-invasive Methoden

Meist machen Schwangere früh Bekanntschaft mit den nicht-invasiven Methoden. Darunter werden Untersuchungen verstanden, die nicht in Körper von Mutter und Kind eingreifen. Bekanntestes Beispiel: der Ultraschall. Drei Kontrollen gehören zur regulären Vorsorge. Sie werden von der Krankenkasse gezahlt. Daneben gibt es weitere Optionen wie beispielsweise das Ersttrimesterscreening. Das Verfahren muss in der Regel privat bezahlt werden und kombiniert verschiedene nicht-invasive Methoden. Das Screening kann einschätzen, wie hoch das Risiko ist, dass das Kind beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom) hat. Es liefert jedoch keine sichere Diagnose. Größere Sicherheit bieten invasive Methoden, bei denen in den Körper der Schwangeren eingegriffen wird. Zu diesen zählen die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese, die Fruchtwasseruntersuchung. Bei Letzterer wird eine Nadel in die Bauchdecke eingeführt und somit Fruchtwasser mitsamt kindlichen Zellen entnommen. Sie gilt als sehr zuverlässig. Beide Untersuchungen bergen allerdings Risiken, unter anderem das einer Fehlgeburt. Sie zählen daher nicht zur regulären Vorsorge und eignen sich eher im Fall von Risikoschwangerschaften.

Trisomie: Risiko minimieren durch Bluttests

Zudem gibt es seit 2012 die Möglichkeit, mittels nicht-invasivem Pränataltest (NIPT) festzustellen, ob beispielsweise eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt – ohne Eingriff in den Körper. Dabei wird der Mutter Blut abgenommen, denn darin befinden sich auch Zellen des Kindes. Diese Verfahren gelten als sehr zuverlässig, wenngleich es laut Studien in seltenen Fällen zu falsch positiven Befunden kommen kann. Bei Auffälligkeiten kann es ratsam sein, noch eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen. Derzeit werden die Bluttests nicht regulär von den Krankenkassen bezahlt, die Kosten liegen meist zwischen 199 und 399 Euro. Allerdings kann es sich lohnen, in den kommenden zwei Jahren Augen und Ohren offen zu halten: Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) prüft derzeit, ob und wie im Vergleich beispielsweise zur Fruchtwasseruntersuchung ein solcher nicht-invasiver molekulargenetischer Test eingesetzt werden kann.

Bedeutet: Unter Umständen könnten die NIPT – zumindest in den engen Grenzen einer Anwendung bei Risikoschwangerschaften – zur Kassenleistung werden. Das Ergebnis des Verfahrens bleibt jedoch abzuwarten. Viele Experten raten immerhin davon ab, die Tests grundsätzlich zur Regeluntersuchung für jede Schwangere zu machen. Stattdessen sollten Eltern sich die Frage stellen: Was tun wir, wenn das Kind beispielsweise das Down-Syndrom hat? Etwa neun von zehn werdenden Müttern lassen bei Trisomie 21 einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen. Einigen Medizinern und Ethikern macht jedoch eher die Zukunft Sorgen: So wurde erst kürzlich an der Universität Oregon ein Gendefekt bei einem Embryo während der künstlichen Befruchtung korrigiert. Fakt ist jedoch auch, dass die heutige Pränataldiagnostik vielen Eltern eine große Hilfe ist.

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