Pränatale Diagnostik

Ist mein Kind gesund? Wie viel möchte ich im Vorwege wissen? Und wie gehe ich mit den Testergebnissen um? Neben aller Vorfreude bei einer Schwangerschaft haben werdende Mütter auch viele Fragen und Sorgen, vor allem bezüglich der Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Mithilfe der modernen pränatalen Diagnostik können Krankheiten und Fehlbildungen des Kindes im Mutterleib erkannt und manchmal sogar therapiert werden. Empfohlen werden diese Untersuchungen vor allem, wenn bestimmte Risikofaktoren gegeben sind, beispielsweise bei einem höheren Alter der werdenden Mutter, einer genetischen Vorbelastung oder wenn die Mutter bereits ein Kind mit einem genetischen Defekt zur Welt gebracht hat. Die Vielfalt der neuen Möglichkeiten kann jedoch auch Stress bedeuten. Und schon der Begriff „Risikoschwangere“, der automatisch für alle Mütter über 35 Jahre angewandt wird, stellt für viele Frauen eine Belastung dar.

Risiko und Nutzen analysieren

Standardmäßig vorgesehen sind in Deutschland während einer Schwangerschaft lediglich drei Ultraschalluntersuchungen im dritten, sechsten und achten Monat. Die Liste der darüber hinausgehenden Angebote umfasst auf der einen Seite verschiedene nicht-invasive Untersuchungen. Hierzu zählt unter anderem die Messung der Nackenfalte, die während der Ultraschalluntersuchung vorgenommen wird. Häufig wird auch das Blut der Mutter untersucht, zum Beispiel beim Triple-Test, der Aufschluss über eine mögliche Chromosomenerkrankung gibt. Zu den invasiven Untersuchungen zählen die Fruchtwasseruntersuchung, die Nabelschnurpunktion und die Chorionzottenbiopsie mit einer Gewebeprobe der Plazenta. Diese Methoden bergen immer das Risiko, durch den Eingriff das Kind zu verlieren – und diese Gefahr ist oftmals höher als die einer eventuellen Erkrankung des Kindes. Daher sollte stets eine sorgfältige Abwägung mit dem Arzt erfolgen. In genetischen Beratungsstellen stehen zudem Humangenetiker werdenden Eltern beratend zur Seite. Sie können das individuelle Risiko einschätzen und Vor- und Nachteile der pränatalen Diagnostik aufzeigen.

Empfohlen werden die Untersuchungen beim Vorliegen bestimmter Risikofaktoren.

Keine hundertprozentige Sicherheit

Grundsätzlich kann die pränatale Diagnostik verschiedene genetische Defekte wie beispielsweise das Down-Syndrom aufdecken. Erkrankungen, die sich während der Entwicklung im Mutterleib entwickeln, sowie solche, die keine genetischen Ursachen haben, bleiben allerdings in vielen Fällen unentdeckt. Und nicht jede Untersuchungsmethode resultiert in einer sicheren Aussage über eine mögliche Erkrankung des Kindes.

Werdende Eltern sollten sich darüber im Klaren sein, dass die Ergebnisse sie verunsichern und weitere Untersuchungen nach sich ziehen könnten. Auf jeden Fall sollten sie sich schon vor der Untersuchung Gedanken darüber machen, was ein auffälliges Ergebnis oder ein möglicher Schwangerschaftsabbruch für sie bedeuten würde.

Bessere Aufklärung gefordert

Schwangere müssen also komplexe Entscheidungen treffen. Da die Auswahl der Untersuchungen sie überfordern kann, entscheiden sie sich möglicherweise für zu viele oder unnötige Untersuchungen. Darauf deutet eine im September veröffentlichte Studie der University of California mit 710 Schwangeren hin. Dabei wurde die Hälfte der Frauen ausführlich über sämtliche Untersuchungsoptionen und deren Risiken informiert. Im Anschluss konnten sie alle Untersuchungen ihrer Wahl durchführen lassen – kostenlos. In einer Kontrollgruppe wurden die übrigen Frauen ganz normal von ihren Ärzten beraten und mussten Untersuchungen selbst zahlen. Das Ergebnis: Die Frauen, die im Rahmen des Forschungsprogramms beraten wurden, ließen deutlich weniger genetische Tests durchführen. Und: Mehr Frauen in dieser Gruppe ließen sich überhaupt nicht testen. Die Forscher fordern nun, Schwangere besser über die Untersuchungen aufzuklären sowie über die Möglichkeit, ganz auf diese zu verzichten. Das gilt nicht nur für die USA, sondern auch hierzulande. Denn was bei aller Vorsicht nicht vergessen werden darf: Im Schnitt kommen in Deutschland etwa 97 Prozent der Babys vollkommen gesund auf die Welt.